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題名:Molecular Analysis of Survival Motor Neuron (SMN) and Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (NAIP) Genes in a Chinese Type Ⅲ Spinal Muscular Atrophy (SMA) Family     (14點)
台灣一個第三型脊椎性肌肉萎縮症(Type Ⅲ SMA)家族致病基因的分子研究
著者:Guey-Jen Lee-Chen(李柱楨) ;Kuo-Hsuan Chang(張國軒) ;Yi-Wen Chin(秦義雯)
出版地區:台灣
出版城市:台北市
學科:生命科學
關鍵字:脊椎性肌肉萎縮症 ; spinal muscular atrophy ; SMN ; NAIP
刊名:Biological Bulletin of National Taiwan Normal University
卷期:31卷2期(1996.12)
頁碼:105-111
語言:英語
摘要: 中文摘要PDF ; 英文摘要PDF

本研究中,我們檢視了台灣一個第三型脊椎性肌肉萎縮症(typ e III spinal muscular atrophy) 家族致病基因的分子構造O我們以DNA序列專一的寡核甘酸苦l子( sequenc e- sp ec ific oligonucleotide primer) 及聚合酵素鏈反應(p o lymerase chain reaction) 放大survival motor neuron (SMN) 基囚的表現子7 和8 及neuronalapoptosis inhibitory protein (NAIP ) 基因的第五表王兔子o S乳制基闊的缺失可錯限制酵素切割(restrictionend<月mclease digestion) 及單股核酸構形多型性(single strand conformation polymo1phism) 分析聚合酵紊鏈反應放大的產物而檢刑之o NAIP 基囚的缺失則可直接以瓊脂膠體電泳(ag aro se gel electrophoresis) 檢測之。三位患者的telomeri<二SMN基因皆為同型今子(homoz ygous)的缺失,而NAIP基因刻無缺失。患者的雙親、舅舅及祖母皆為異型合子(heteroz y gous)的telomeriι訊公司基因缺失,其二位正常的姊姊則不帶有S1訓基因缺失O
In this report we present the genetic studies in a Chinese type III spinal muscular atrophy (SMA) family. The survival motor neuron (SMN) gene exons 7 and 8 and neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene exon 5 were amplified by sequence-specific oligonucleotide primer and polymerase chain reaction (PCR). The SMN gene deletion was detected by restriction endonuclease digestion and single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of PCR-amplified products. 111e deletion in NAIP gene was detected directly by agarose gel electrophoresis of multiplex PClt-umplificd products. All three affected siblings are homozygous for telomeric SMN gene deletion, whereas no NAIP gene deletion was found. Both parents, matemal uncle, and paternal grandmother of affected sibs showed heterozygosity for telomcric SMN deletions. Two unaffected sibs are noncarriers for SMN deletions.




本卷期目次
Biological Bulletin of National Taiwan Normal University 31卷2期 (1996.12)
Molecular Analysis of Survival Motor Neuron (SMN) and Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (NAIP) Genes in a Chinese Type Ⅲ Spinal Muscular Atrophy (SMA) Family/ Guey-Jen Lee-ChenKuo-Hsuan ChangYi-Wen Chin
Two Newly Recorded Spiders of the Genera Tetragnatha and Leucauge (Araneae: Tetragnathidae) in Taiwan/ Shyh-Hwang Chen
台灣地區蛇類食性的初探/ 李文傑呂光洋
東方果實蠅視覺系統的運動辨識/ 吳京一林金盾
文蛤血細胞的探討/ 史金燾劉素珍張淑端何淑媛賴美惠彭慶英翟智怡
氨基啡林對大白鼠舌肌呼吸活動的影響/ 莊慧明吳忠信黃基礎
 
   
 
   

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