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題名:GENOTYPIC DRIFT OF MITOCHONDRIAL DNA IN A PATIENT WITH LEBER'S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY     (10點)
Leber氏遺傳性視神經病變粒線體基因之基因型漂變
著者:May-Yung Yen(顏美媛) ;Jorn-Hon Liu(劉榮宏) ;Yau-Huei Wei(魏耀揮)
出版地區:台灣
出版城市:台北市
學科:醫學綜合
關鍵字:Leber's hereditary optic neuropathy ; mitochondrial DNA mutation ; homoplasmy ; heteroplasmy
刊名:中華民國眼科醫學會雜誌
卷期:39卷3期(2000.9)
頁碼:298-302
語言:英語
摘要: 中文摘要PDF ; 英文摘要PDF

本文報告一例Leber氏遺傳性視神經病變病人粒線體基因11778突變在五年之間從異質變?同質。五年前病人的哥哥兩眼突然喪失視力,經粒線體基因檢查證實罹患Leber氏遺傳性視神經病變,?11778點突變。當時本病人也接受檢查,視力、色覺及眼底都正常,粒線體基因檢查?異質11778點突變。五年後本病人也發病,兩眼突然喪失視力。再次的粒線體基因檢查發現?同質11778點突變。
We report the drift of genotype from heteroplasmic to homoplasmic mutation at np 11778 of mitochondrial DNA (mtDNA) within 5 years in a 32-year-old patient with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). The patient underwent molecular test for the 11778 mtDNA mutation 5 years ago when his brother developed LHON and he was visually normal. At that time, the genotypic analysis revealed a heteroplasmic mutation at nuclotide position 11778 of the mtDNA. Five years later, the patient developed LHON. The molecular test for the 11778 mtDNA mutation was repeated. The mtDNA mutation converted to a homoplasmic state. Genotypic analysis demonstrated that rapid drift of mtDNA genotype in an individual can occur and the mutant mtDNA may reach the level that is required to cause the clinical features of LHON.


    

本卷期目次
中華民國眼科醫學會雜誌 39卷3期 (2000.9)
視網膜血管阻塞性病變/ 林嘉理
Macular Degeneration/ 李鳳利;整理:林欣怡
THE CLINICAL COURSE AND VISUAL MANAGEMENT OF CONGENITAL MYOPIA/ Yi-Hui ChiangLuke L-K. LinChong-Bin TsaiTzyy-Chang HoYung-Feng ShihPor T. Hung
THE EFFECT OF TROPICAMIDE VERSUS ATROPINE ON THE REFRACTIVE ERRORS OF MYOPIC CHILDREN/ Yi-Chien YangLin-Chung WoungHui-Hsin ChiangJeen-Hon JianYung-Feng Shih
循血綠眼底攝影指引雷射治療老年性黃斑部變性之中心窩外境界不明的脈絡膜新生血管/ 楊昌叔李鳳利林嘉理許紋銘劉榮宏
以接觸式二極體雷射經鞏膜睫狀體光凝固術治療頑抗性青光眼/ 林彥君張雪麗吳秀琛許慶堂
電腦Farnsworth-Munsell氏100-Hue色覺檢查程式及其臨床應用-初報/ 廖旭彬宋湖仙古婉珍
戴安全帽對視野的影響/ 王順弘蔡武甫
以傻瓜相機探測斜視之研究/ 沈秉衡曾崇彥
SERRATIA MARCESCENS CORNEAL ULCER-COMPLICATIONS OF ORTHOKERATOLOGY-A CASE REPORT/ Tung-Mei KuangKo-Hwa ChenTse-Hsiang YehChih-Chiau WuShui-Mei LeeWen-Ming HsuJorn-Hon Liu
IRIDOSCHISIS DEMONSTRATED BY ULTRASOUND BIOMICROSCOPY IN A PATIENT WITH VOGT-KOYANAGI-HARADA SYNDROME--CASE REPORT/ Elizabeth P. ShenChang-Ping LinWei-Lun LanPor T. HungPing-Kang Hou
OPTIC NEURITIS RELATED TO CHRONIC INFLAMMATORY DEMYELINATING POLYNEUROPATHY-A CASE REPORT/ Der-Chong TsaiPo-Kang LinKon-Ping LinKo-Pei KaoJorn-Hon Liu
GENOTYPIC DRIFT OF MITOCHONDRIAL DNA IN A PATIENT WITH LEBER'S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY/ May-Yung YenJorn-Hon LiuYau-Huei Wei
蜜峰螫傷角膜-病例報告/ 林正明蔡宜佑
羊膜應用於濾泡滲漏的修補術-病例報告/ 王文正蔡宜倫郭麗琳
外傷性結膜下水晶體移位-病例報告/ 邱仁宏李安斐蔡景耀李鳳利劉榮宏
同側半盲和威而剛-病例報告/ 黃峻峰鄭俊彥林清澤
多發輝閃性白點症候群-12病例報告/ 黃舜平林伯剛李安斐張由美許紋銘劉榮宏
FROSTED BRANCH ANGIITIS病例報告/ 詹維鈞陳立仁
高壓氣體引起的創傷性眼眶氣腫/ 郭麗君林建廷林正明蔡宜佑
 
   
 
   

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