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1
題名:Waardenburg症候群--病例報告     (12點)
WAARDENBURG SYNDROME-A CASE REPORT
著者:蔡慶皇(Ching-Hwang Tsai) ;黃韻如(Yun-Ju Huang) ;林信樺(Hsien-Hwa Lin) ;蔡三章(San-Chang Tsai)
出版地區:台灣
出版城市:台北市
學科:醫學綜合
關鍵字:Waardenburg syndrome ; Heterochromia iridis ; Albinotic fundus ; Hearing impairment
刊名:中華民國眼科醫學會雜誌
卷期:40卷2期(2001.6)
頁碼:204-209
語言:繁體中文
摘要: 中文摘要PDF ; 英文摘要PDF

本篇報告一位八歲國小女童,先天雙側感音性耳聾,臉部外觀明顯可見雙眼虹膜異色,眼內眥間距過大合併下淚孔外移,鼻根部寬廣,兩眉間內側多毛形成一字眉,左眼眼底檢查可見明顯脈絡膜血管,呈現色素低下。經由病史、家族史的詢問及眼、耳鼻喉科理學檢查,診斷為Waardenburg症候群。本文亦討論此症候群之臨床表徵、遺傳形式、分類及診斷。
We report an eight-year-old girl who presents bilateral congenital sensorineural hearing loss and prominent left heterochromia iridis. Besides, there are some distinct facial characteristics such as lateral displacement of the medial canthi combined with distopia of the lacrimal puncta, broad nasal root and confluent eyebrows. Her left blue eye also shows prominent choroidal vasculature as an albinotic fundus. After detailed examination and inquiry about family history, Waardenburg syndrome is diagnosed. The clinical manifestations, mode of inheritance, diagnostic criteria and clinical classification of Waardenburg syndrome are also addressed.


    

本卷期目次
中華民國眼科醫學會雜誌 40卷2期 (2001.6)
LASIK和PRK的術前評估及病人選擇/ 蔡三章
LASIK手術之術前評估/ 王一中
PRK最近的發展/ 鄭惠川
LASIK Technique for Myopia, Hyperopia and Enhancement/ 陳俊良
CONTRAST SENSITIVITY CHANGES IN AMBLYOPIA PATIENTS/ Shiow-Wen LiouChun-Chen Chen
AN EVALUATION OF DOT VISUAL ACUITY CARDS/ Shiow-Wen LiouJi-Men Chu
THE EXPERIENCE OF AHMED GLAUCOMA VALVE IMPLANTATION IN PATIENTS WITH INTRACTABLE GLAUCOMA/ Po-Liang ChenDa-Wen LuPing-I Chou
CLINICAL STUDY OF OPTIC DISC HEMORRHAGES IN PATIENTS WITH SMALL DISC/ Jen-Shang HuangHui-Chuan HsuChung-May YangShu-Fen WuMuh-Shy Chen
改良式停止和劈刀式晶體乳化術/ 吳宗典許淑娟
以focal ERG評估非增殖性糖尿病視網膜病變的中心凹變化/ 蔡顯揚潘世強謝璧如
圓錐角膜的彩色地形圖分析/ 吳鑑修林宜蓉溫于敬
BLINDNESS FOLLOWING RETROBULBAR HEMORRHAGE AFTER RETROBULBAR ANESTHESIA/ Ho-Chou YangMin-Lun Kao
LANGERHANS' CELL HISTIOCYTOSIS INVOLVING THE EYELID OF A 3-YEAR-OLD BOY/ Yunn-Ru ChenShu-Ching Shiau
視神經管症候群(Optic Canal Syndrome)/ 張雲翔周秉義
眼部缺血症候群之臨床表現/ 蔡毓斌黃峻峰陳韻如陳柏宏
硬皮症合併全身紅斑性狼瘡與眼底疑似色素性視網膜炎的眼睛表現--病例報告/ 郭千能郭明倫郭錫恭鄧美琴
單側柯氏症合併對側先天性視網膜血管巨大症--病例報告/ 何義文何美玲楊中美
Schwartz-Matsuo syndrome病例報告/ 江元弘蔡武甫
Waardenburg症候群--病例報告/ 蔡慶皇黃韻如林信樺蔡三章
 
   
 
   

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